一、什么是基因

基因（Gene,Mendelian factor）是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA或RNA片段），也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的。

二、什么是DNA檢測(cè)

DNA檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。

目前基因檢測(cè)的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。

三、DNA檢測(cè)的意義

疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型，理論上，檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%。

1.用于疾病的診斷。例如對(duì)結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個(gè)檢驗(yàn)流程可能需要兩周以上，而現(xiàn)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在1個(gè)小時(shí)內(nèi)就能得到結(jié)果。

2.疾病的預(yù)防，就是檢測(cè)健康人群的基因型，預(yù)測(cè)個(gè)人患病的風(fēng)險(xiǎn)，并向受檢者提出生活上的指導(dǎo)，避免疾病的發(fā)生。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為幾乎所有疾病的發(fā)生都和基因有關(guān)，在某些情況下基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致人體機(jī)能紊亂，偏離正常生理功能的標(biāo)準(zhǔn)狀態(tài)，給疾病提供了可乘之機(jī)；同時(shí)，外部誘變因素（環(huán)境、核輻射、生活習(xí)慣等)也可以導(dǎo)致基因突變。如果外因與內(nèi)因相互作用疊加在一起，那么疾病就會(huì)發(fā)生。結(jié)腸癌通過(guò)基因檢測(cè)，在上皮細(xì)胞的增生還沒(méi)有真正演化成結(jié)腸的時(shí)候，能夠發(fā)現(xiàn)結(jié)腸癌的苗頭，并及早采取措施進(jìn)行預(yù)防，比如通過(guò)改善生活習(xí)慣，改變生活環(huán)境和科學(xué)的保健養(yǎng)生來(lái)有效地避免各種不良影響，就有可能防止結(jié)腸癌的產(chǎn)生。

3.指導(dǎo)個(gè)體化用藥。研究發(fā)現(xiàn)基因UGT1A1啟動(dòng)子區(qū)域的多態(tài)性與藥物伊立替康的毒副作用有相關(guān)性。如果盲目用藥可造成中性粒細(xì)胞減少及腹瀉的副作用。中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生部在新的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄中也增列了“化學(xué)藥品個(gè)體化用藥基因檢測(cè)項(xiàng)目”。UGT1A1基因型檢測(cè)對(duì)于臨床正確用藥，減少毒副作用，提高療效具有非常明確的臨床意義。